Bartholin's gland carcinoma

Das Bartholin-Drüsenkarzinom entsteht meist sporadisch, und die genaue Ursache ist nicht bekannt. Das Risiko steigt mit dem Alter, besonders nach der Menopause. Zu den bekannten Risikofaktoren für ein Bartholin-Drüsenkarzinom gehören eine Infektion mit humanem Papillomavirus (HPV) mit hohem Risiko, Rauchen und ein geschwächtes Immunsystem. Die meisten Fälle sind nicht vererbt und treten nicht familiär gehäuft auf. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Risikofaktoren für das Bartholin-Drüsenkarzinom sind nicht gut definiert, weil dieser Krebs selten ist. Die meisten Fälle scheinen durch genetische Veränderungen zu entstehen, die sich im Laufe der Zeit in den Zellen der Bartholin-Drüse entwickeln, statt durch Mutationen, mit denen du geboren wirst. Bestimmte Tumorsubtypen, wie das adenoid-zystische Karzinom, werden oft durch spezifische Genumlagerungen angetrieben. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.

• Somatische Mutationen: Die meisten Bartholin-Drüsenkarzinome entstehen, nachdem sich im Laufe der Zeit zufällige genetische Veränderungen in Drüsenzellen ansammeln. Diese Veränderungen können normale Wachstumssignale aktivieren und so zu einem Tumor führen. Sie treten nur im Tumor auf und werden nicht an Kinder weitergegeben.

• MYB-Fusionen: Der adenoid-zystische Subtyp weist oft eine Veränderung auf, bei der das MYB-Gen mit einem anderen Gen verknüpft wird (häufig NFIB), was das Wachstum antreibt. Der Nachweis dieser Umlagerung kann die Diagnose eines Bartholin-Drüsenkarzinoms mit adenoid-zystischen Merkmalen bestätigen. Es handelt sich um eine erworbene Tumorveränderung, nicht um eine vererbte Mutation.

• TP53-Signalweg: Einige Tumoren zeigen Schäden an TP53, einem Gen, das bei der Kontrolle von DNA-Reparatur und Zellteilung hilft. Wenn TP53 verändert ist, können Zellen DNA-Fehler schlechter beheben und unkontrolliert wachsen. Diese Veränderungen werden meist erworben und nicht vererbt.

• Zellzyklus-Gene: Veränderungen in Genen, die den Zellzyklus regulieren, wie CDKN2A oder Gene des RB-Signalwegs, werden bei Vulvatumoren beschrieben und können auch beim Bartholin-Drüsenkarzinom auftreten. Diese Veränderungen können natürliche Bremsen des Wachstums außer Kraft setzen. Es handelt sich um somatische Veränderungen im Tumorgewebe.

• Erbliche Syndrome: Ein verlässlicher Zusammenhang zwischen Bartholin-Drüsenkarzinom und häufigen erblichen Krebssyndromen (wie BRCA1/2 oder Lynch) wurde nicht gezeigt. Eine genetische Untersuchung ist in der Regel nicht angezeigt, es sei denn, deine persönliche oder familiäre Vorgeschichte spricht für ein breiteres erbliches Krebsrisiko. Wenn du dir über dein Risiko unsicher bist, kann eine Ärztin oder ein Arzt dir Klarheit geben.

Übertragung

Das Karzinom der Bartholin-Drüse ist ein Krebs, keine Infektion. Du kannst es also nicht bekommen oder an jemand anderen weitergeben. Das Karzinom der Bartholin-Drüse wird weder durch Sex, Küssen, das Teilen von Handtüchern noch durch alltäglichen Kontakt übertragen, und es wird auch nicht durch einen Partner oder durch mangelnde Hygiene verursacht. Es wird außerdem normalerweise nicht vererbt; die meisten Fälle entstehen zufällig und treten nicht familiär gehäuft auf. Obwohl einige Vulvakarzinome mit dem humanen Papillomavirus (HPV) in Verbindung gebracht werden können, ist der Krebs selbst nicht ansteckend.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass eine genetische Untersuchung erwägen, wenn bei dir in jungen Jahren ein Karzinom der Bartholin-Drüse diagnostiziert wurde, wenn du mehrere enge Verwandte mit Ovarial-, Mammakarzinomen, Pankreaskarzinomen oder Prostatakarzinomen hast oder wenn du aschkenasisch-jüdischer Abstammung bist. Untersuchungen auf erbliche Krebsgene (wie BRCA1/2, Lynch) können helfen, die Überwachung, die Wahl der Operation und die Familienplanung zu steuern. Bitte um eine Überweisung an eine genetische Beratung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend wirken, aber die meisten Menschen möchten ein klares Bild davon haben, wie das Leben mit einem Bartholin-Drüsenkarzinom aussehen könnte. Weil dieser Krebs selten ist, stammen Prognoseangaben aus kleinen Studien und variieren je nach Tumorgröße, Ausbreitung auf nahe gelegene Lymphknoten und der Frage, ob Chirurgen ihn vollständig entfernen können. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Wenn der Krebs früh entdeckt und mit einer Operation behandelt wird – oft kombiniert mit Bestrahlung oder Chemotherapie –, bleiben viele Menschen über Jahre krebsfrei. Wenn sich der Krebs auf Lymphknoten oder entfernte Organe ausgebreitet hat, ist das Risiko eines Rückfalls höher, und die Behandlung umfasst meist einen kombinierten Ansatz, um das Wachstum zu kontrollieren und Beschwerden zu lindern.

Mit der Zeit konzentrieren sich die meisten Menschen darauf, sich von der Operation zu erholen, Nebenwirkungen wie vaginale Trockenheit oder Beschwerden zu behandeln und wieder in ihren Alltag zurückzufinden, zum Beispiel beim Gehen, bei der Arbeit und bei Intimität, in einem Tempo, das sich sicher anfühlt. In der Forschung berichtete 5-Jahres-Überlebensraten liegen sehr unterschiedlich, auch weil frühe Anzeichen eines Bartholin-Drüsenkarzinoms wie eine einfache Zyste aussehen können, was die Diagnose verzögert. Ein Rückfall tritt, wenn er vorkommt, am häufigsten innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre auf. Deshalb werden Nachuntersuchungen und bildgebende Kontrollen anfangs enger getaktet. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Zwar sind erbliche Ursachen für diesen Krebs nicht gut definiert, aber dein allgemeiner Gesundheitszustand, ob du rauchst, und deine Reaktion auf die Behandlung beeinflussen die Erholung und die langfristige Gesundheit.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und dir zeigen, worauf du im Alltag achten solltest. Geh regelmäßig zu den Terminen – kleine Anpassungen können die langfristige Gesundheit verbessern. Frag nach frühen Warnzeichen und danach, was du tun solltest, wenn sie auftreten, zum Beispiel bei einem neuen Knoten, Blutungen, Schmerzen beim Sitzen oder Veränderungen, die sich nach ein paar Wochen nicht zurückbilden. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Lebensqualität und nehmen ihre wichtigen Aktivitäten wieder auf. Wenn du dir Sorgen wegen des Überlebens oder des Rückfallrisikos machst, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte; sie können die Schätzungen an dein Stadium, den Befund der Lymphknoten, die Resektionsränder nach der Operation und deine bisherige Erholung anpassen.

Die Behandlung des Karzinoms der Bartholin-Drüse umfasst in der Regel eine Operation zur Entfernung des Tumors, oft mit einem Rand gesunden Gewebes und manchmal auch der benachbarten Lymphknoten, um eine Ausbreitung zu prüfen. Abhängig vom Stadium und von den Befunden während der Operation kann eine Strahlentherapie hinzukommen, um das Risiko eines Rückfalls zu senken, und eine Chemotherapie kann zusammen mit der Strahlentherapie oder bei weiter fortgeschrittener Erkrankung eingesetzt werden. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, aber bei dieser Erkrankung unterstützen Arzneimittel vor allem die Genesung und lindern Beschwerden wie Schmerzen, Schwellungen oder Infektionen. Für einige kann in spezialisierten Zentren eine zielgerichtete Therapie oder eine Immuntherapie erwogen werden, meist im Rahmen klinischer Studien und abhängig von den Eigenschaften des Tumors. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb stimmt dein Behandlungsteam den Plan auf deine Gesundheit, deine Ziele und darauf ab, ob du die sexuelle Funktion und dein Wohlbefinden erhalten möchtest.

Bei den meisten Menschen scheint das Karzinom der Bartholin-Drüse nicht durch vererbte Gene verursacht zu sein. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Anders als bei einigen Brust- oder Eierstockkrebsarten konnte kein einzelnes vererbtes Gen nachgewiesen werden, das das Risiko für diesen seltenen Vulvakrebs zuverlässig erhöht. Wenn Genveränderungen gefunden werden, handelt es sich meist um Veränderungen, die sich im Tumor selbst im Laufe der Zeit entwickeln, nicht um solche, mit denen du geboren wurdest. Das bedeutet, dass sich die genetische Untersuchung beim Karzinom der Bartholin-Drüse manchmal auf den Tumor konzentriert, um nach Zielstrukturen zu suchen, die die Behandlung oder klinische Studien lenken könnten, statt nach einem familiären Muster zu suchen. Wenn mehrere nahe Verwandte Vulva- oder verwandte gynäkologische Krebserkrankungen hatten, kann ein Termin in der Humangenetik dennoch sinnvoll sein, um deine persönliche und familiäre Vorgeschichte zu besprechen.

Im Alltag können andere Gesundheitsprobleme das Bild verwischen und die Erkennung verzögern, weil frühe Symptome eines Karzinoms der Bartholin-Drüse oft einer gewöhnlichen Bartholin-Zyste oder einer Infektion ähneln. Veränderungen im Zusammenhang mit dem Humanen Papillomavirus (HPV) an Gebärmutterhals, Vagina oder Vulva können zusammen mit einem Karzinom der Bartholin-Drüse auftreten, und eine Immunsuppression, einschließlich HIV, kann HPV-Infektionen hartnäckiger machen und das Risiko für Komplikationen erhöhen. Lang bestehende Hauterkrankungen der Vulva wie Lichen sclerosus können gleichzeitig bestehen und Juckreiz, Einrisse oder Narben verursachen, die Schmerzen oder einen Knoten schwerer einzuordnen machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, und häufige Begleiterkrankungen wie Diabetes, Gefäßerkrankungen oder Rauchen können die Wundheilung nach einer Operation beeinflussen und die Nebenwirkungen einer Bestrahlung mitbestimmen. Frühere Beckeninfektionen oder wiederholte Bartholin-Abszesse können eine feste, nicht verschiebbare Masse verdecken. Deshalb sollte ein neuer oder ungewöhnlicher Knoten in der Nähe des Scheideneingangs sorgfältig abgeklärt werden. Medikamente gegen andere Erkrankungen, einschließlich Blutverdünner oder immunmodulierender Arzneimittel, können auch die Operationsplanung und den Zeitpunkt von Chemotherapie oder Bestrahlung bei Karzinom der Bartholin-Drüse verändern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.